赖利-戴综合征_赖利-戴综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

赖利-戴综合征 (家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神)

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其

到院就诊须知

病因

赖利-戴综合征病因赖利-戴综合征疾病病因一、发病原因赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。二、发病机制本病为自主

症状

赖利-戴综合征症状典型症状：患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，

预防

赖利-戴综合征预防赖利-戴综合征预防遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

赖利-戴综合征鉴别诊断一、鉴别本症应与下列两种疾病相鉴别。1.急性全自主神经病急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。2.Sjögren综合征主要特征

治疗

赖利-戴综合征诊疗知识就诊科室：神经内科儿科治疗费用：市三甲医院约（5000——20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗赖利-戴综合征一般治疗赖利-戴综合征西医治疗一、治疗本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为

检查

赖利-戴综合征检查一、检查1.血及脑脊液检查无特异性。2.基因检测可发现基因缺陷。3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。5.

饮食

赖利-戴综合征饮食原则赖利-戴综合征饮食保健根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

护理

赖利-戴综合征一般护理赖利-戴综合征护理饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、富含维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒，避免摄入高盐高脂肪食物，避免喝浓茶。

推荐医生