小儿腹泻病

　　在未明确病因前，大便性状改变与大便次数比平时增多，统称为腹泻病（diarrheal disease）。腹泻病是多病因、多因素引起的一组疾病，是儿童时期发病率最高的疾病之一，是世界性公共卫生问题，全球大约每年至少10亿人次发生腹泻，根据世界卫生组织调查，每天大约1万人死于腹泻。 在我国，腹泻病同样是儿童的常见病，据有关资料，我国5岁以下儿童腹泻病的年发病率为201%，平均每年每个儿童年发病3.5次，其死亡率为0.51%。因此，对小儿腹泻病的防治十分重要。

小儿迷路水肿-耳性眩晕综合征

　　迷路水肿-耳性眩晕综合征即梅尼埃病（Ménière disease）又称Ménière综合征、耳病性眩晕、迷路病、膜迷路积水等，1861年由法国医师Ménière最早记载了一侧性耳鸣-耳聋-眩晕三联症，并提出“内耳性眩晕说”，为非炎症性内耳性眩晕症。

夏伊-德雷格综合征

　　夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例，提出本病是神经系统变性病的观点。 本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性，临床表现除直立性低血压外，尚有发汗障碍、阳痿等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小脑性共济失调等躯体神经系统的症状为特点。有人认为OPCA如伴有自主神经症状，如直立性低血压、头昏或晕厥、阳痿、大小便失禁等，即被认为是夏伊-德雷格综合征。目前认为SDS属于多系统萎缩(MSA)的一种类型。

希尔德病

　　希尔德病又称弥漫性硬化(diffuse sclerosis)，是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以弥漫性轴周脑炎(encephalitis periaxialis diffusa)报告，故称为希尔德病。 弥散性硬化这一术语最早由Strumpell用于对一酒精中毒患者离体新鲜大脑质地过硬的描述，后来用于任何原因所致的弥散性大脑胶质增生。1912年，Schilder描述了一例进行性智力减退，具有颅内压增高现象，19周后死亡的14岁女孩。尸解发现双侧大脑半球白质大片、边界清楚的髓鞘脱失区，还有许多小的髓鞘脱失灶，与普通MS的病灶相似。

先天性后尿道瘘

　　尿道瘘（urethral fistula）是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。

先天性巨尿道症

　　先天性巨尿道症（congenital megalourethra）是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状（scaphoid）及梭状（fusiform）两型，往往伴有上尿路先天畸形。 1986年Appel等报道6例并复习35例，均伴有明显的上尿路畸形。但Sharma（1997）报道4例均无其他畸型。

先天性囊状腺样畸形

　　先天性囊状腺样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation）系先天性肺局部发育不全。肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包块。

血色病性骨关节病

　　本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高，沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致，特征是铁吸收过量，产生病理性铁沉着，最后导致许多器官的功能障碍，以肝、胰、心、垂体最明显。其典型临床表现为肝大、糖尿病、皮肤色素沉着和性功能减退。 有的病例可有全身无力、体重减轻、腹痛、呼吸困难和水肿等表现。继发性血色病大多是继发于长期反复大量输血（如治疗再生障碍性贫血时，输血次数可达百次以上）和既往曾用铁剂治疗的情况下。亦可见于溶血性疾病、营养不良、维生素A缺乏及长期腹泻等。 在正常人，体内总含铁量为3～5g。铁代谢障碍时，可能积蓄达25g以上。输血时每1000ml全血含铁500mg。一般认为输入的铁超过20g时，即将产生继发性血色病。

先天性肛门直肠畸形

　　肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。

先天性前尿道瓣膜

　　先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。