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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
皮克病性痴呆
由于Pick在1892年首次报告本病,故被称为皮克病(Pick's disease)。病理改变主要是脑皮质的萎缩,或额叶、颞叶局限性改变,也可属皮质下痴呆。本病的主要表现为进行性智能障碍,呈慢性病程。其病理改变是额、颞叶为主的叶性萎缩。但脑内神经原纤维缠结和老年斑并不超出正常老年化程度。
皮肤黏膜淋巴结综合征
皮肤黏膜淋巴结综合征也称川崎病(Kawasaki disease)、皮肤-黏膜-淋巴结综合征(MCLS),是一种幼儿急性发热、皮疹性疾病。其特征性表现为:皮肤黏膜改变和非化脓性淋巴结肿大,病程为自限性,少数患者也可由于冠状动脉炎而突然死亡。本病最早由川崎(1961)提出,并于1967年正式报告,命名为“伴指(趾)特异性脱屑急性发热性皮肤黏膜淋巴结综合征”。本病在日本分布甚广,近年来我国也有不少病例报告。
平滑骨肉瘤
平滑骨肉瘤好发于40~60岁,发生于四肢,一般病程较长,局部切除后易复发,可经血行转移至肺、肝及其他器官,少数转移至局部淋巴结。小儿软组织平滑肌肉瘤恶性度低,预后较好。根据发生部位的不同,分为三个类型:①皮肤,皮下型②后腹膜,肠系膜型③血管型。
皮肤白细胞破碎性血管炎
皮肤白细胞破碎性血管炎(cutaneous leukocytoclastic vasculitis,CLV)是一种由多种原因引起的仅累及皮肤的血管炎症病变。病理表现为中性粒细胞浸润和核碎裂。诊断时需排除系统性血管炎伴皮肤表现的情况。
皮克病
皮克病(Pick’s disease)是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。Pick(1892)首先描述了一组以额颞叶萎缩为病理特征的病人,表现为行为异常、失语和认知障碍等。他报道的第一例71岁男性,表现为进行性精神衰退和极严重失语,尸检发现左颞极皮质萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性语言障碍。