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家族性抗维生素D佝偻病 (低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病)

  一、检查

  1.尿液检查 尿磷增多,尿中钙与镁正常或稍低,尿cAMP正常。

  2.血生化检查 血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有减低者。

  常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。

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