家族性红细胞增多症_家族性红细胞增多症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

家族性红细胞增多症 (参考内科学)

　　氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。

到院就诊须知

病因

(一)发病原因本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。(二)发病机制导致本病

症状

眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧

治疗

(一)治疗患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。(二)预后预后良好。患者寿命一般不受影响。

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