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肌病检查
可行以下检查以明确诊断：
(一)血清酶测定：
①血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断病人本病重要而敏感的指标。可在出生后或出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时活力逐渐下降亦可用于检查基因免疫携带者阳性率为诊断。
②血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及诊断基因携带者中也多显着增高。
③血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低因此影像不同年龄组要用不同免疫标准值。
④其它酶：如醛缩酶 (ADL)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)等也可增高，但均非肌病的特异改变亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外基础血红细胞膜Na K ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。
(二)尿检查：
尿肌酸排出增多肌酐减少。
(三)肌电图：
可见插入电位延长肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位强收缩时可见病理干扰相峰值电压小于μv运动神经传导速度正常。
(四)肌活检：
可见如前述的病理改变，若有条件可应用会议X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
