回旋状脉络膜视网膜萎缩_回旋状脉络膜视网膜萎缩的症状,治疗,好评专家_疾病查询

回旋状脉络膜视网膜萎缩 (参考耳鼻喉头颈外科学)

　　回旋状脉络膜视网膜萎缩(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后

到院就诊须知

病因

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。(二)发病机制本病由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithineketoacidtransaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithi

症状

1.视功能障碍患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与

治疗

(一)治疗鉴于发病机制和生化研究，发现本病是由于先天性某种酶的缺乏，并发现这种酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内，并引起各种临床表现，因此本病可试用几种治疗方法。1.限制鸟氨酸转化主要限制精氨酸(argini

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