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红细胞生成性卟啉病 (参考内科学)

  患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛,然后出现水疱,变成溃疡,最后愈合、结痂。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏死脱落,致残。

  常有多毛症及皮肤色素沉着。牙齿发红或棕色,在Wood灯的紫外线下发出红色荧光。可以出现角膜炎,结膜炎并畏光,严重者可失明。常见脾脏肿大。可出现不同程度的溶血性贫血,贫血可以很严重,伴脾功能亢进。少数病人因肝功能衰竭而死亡。

  根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位的毁形性皮肤损伤,伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见:红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。

  幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿,合并有溶血性贫血和牙齿发红,提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应,即可确定诊断。

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