红细胞生成性卟啉病_红细胞生成性卟啉病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

红细胞生成性卟啉病 (参考内科学)

　　红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。

到院就诊须知

病因

(一)发病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧

症状

患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合、结痂。严重者或病程过长者引起鼻、耳和手指的坏

治疗

(一)治疗1.服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)可能有减轻光敏反应的作用。2.脾切除可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。3.输血可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，

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