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亨廷顿病 (参考内科学)

  亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病

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到院就诊须知
  • 别名:
    参考内科学
  • 部位:
    全身 头
  • 挂什么科:
    神经内科
病因
(一)发病原因Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingti
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症状
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病
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治疗
(一)治疗目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程,但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗,同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭。亨廷顿病患
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