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周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。
北京儿童医院
三级甲等
简介：首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合
首都医科大学附属北京口腔医院
简介：首都医科大学北京口腔医院坐落在北京市古老的天坛公园南侧，环境优美，设施齐全
北京大学口腔医院
简介：北京大学口腔医学院是国家重点口腔医学院校。实行口腔医学院、口腔医院、口腔医
北京市大兴区妇幼保健院
二级甲等
简介：大兴区妇幼保健院位于北京市大兴区黄村镇兴丰大街（三段）56号，前身为大兴县
