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甘露糖苷贮积症 (甘露糖苷过多症)

甘露糖苷贮积症病因 主要病因: 因α-甘露糖苷酶缺乏所引起

  一、发病原因

  遗传基因缺陷,病人体内酸性型甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。

  二、发病机制

  本病基本的生化异常是酸性型甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2~q12。正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出。脑内神经元肿胀,呈气球样,其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白。

  病理:在大脑皮质、脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀,呈气球样变。在冷冻切片上,包涵体物质PAS染色呈阳性。三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体。此外尚有神经细胞弥漫丧失,白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等。小脑萎缩,其组织学改变为广泛性,蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失。肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体,其大小为1~9nm不等。电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡,其内有电子透明细颗粒物质,有时尚有细的纤维物质。电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡,其内含有网状颗粒物质、电子不透光小球(electron-opaque globules)、膜碎片和髓磷脂。在库普弗细胞、肝窦上皮细胞、脾淋巴细胞、淋巴结、周围血细胞、黏膜下结缔组织细胞和骨髓中,均可见有包涵体。

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