甘露糖苷贮积症_甘露糖苷贮积症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

甘露糖苷贮积症 (甘露糖苷过多症)

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。

到院就诊须知

病因

甘露糖苷贮积症病因主要病因：因α-甘露糖苷酶缺乏所引起一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内酸性型甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。二、发病机制本病基本的生化异常是酸性型甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖(

症状

甘露糖苷贮积症症状早期症状：耳聋或有语言障碍，智力低下晚期症状：进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝等相关症状：肌张力减低反复感染门齿间距增宽一、症状按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿

预防

甘露糖苷贮积症预防一、预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体，必须采取的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传

诊断

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

治疗

甘露糖苷贮积症诊疗知识就诊科室：内分泌科儿科治疗费用：市三甲医院约（10000——50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染甘露糖苷贮积症一般治疗一、治疗无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼

检查

周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外

饮食

甘露糖苷贮积症饮食原则一、适宜食物合理膳食。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

护理

甘露糖苷贮积症一般护理护理：可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、生蒜、胡椒粉等。

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