恶性蓝痣可能是常染色体显性遗传，但目前尚未明确。恶性蓝痣皮损多分布在三叉神经第一、二支区域，伊藤痣分布在后锁骨上神经及臂外侧神经支配区域，按神经分布的特点提示黑素细胞可能来源于局部的神经组织。