点状骨骺发育异常_点状骨骺发育异常的症状,治疗,好评专家_疾病查询

点状骨骺发育异常 (参考外科学)

　　点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalci

到院就诊须知

病因

病因学理本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及

症状

本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及

治疗

西医治疗多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。

推荐医院