典型症状

多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、先天性骨发育不良

建议就诊科室

体检保健科、儿科

最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊

就诊时长

初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期

门诊治疗：每周复诊至多指消失后，不适随诊。 严重者需入院治疗发育恢复正常后转门诊治疗。

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）

2、不适的感觉是否由明显的因素引起？

3、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？

4、家中是否相关患者？

重点检查项目

1.遗传筛查

遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

2.染色体核型分析

染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。

3.染色体

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷　 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 　 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

诊断标准

有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。