单基因遗传病_单基因遗传病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

单基因遗传病

单基因遗传病　同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基

到院就诊须知

病因

单基因遗传病病因单基因遗传病病因DNA人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上

症状

单基因遗传病症状典型症状：多指（趾）、并指（趾），珠蛋白生成障碍性贫血，多发性家族性结肠息肉，多囊肾，先天性软骨发育不全，先天性成骨发育不全，视网膜母细胞瘤等一、单基因遗传病症状是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传

预防

单基因遗传病预防单基因遗传病预防1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。2、孕前

诊断

单基因遗传病鉴别常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲

治疗

单基因遗传病诊疗知识就诊科室：体检保健科儿科单基因遗传病一般治疗单基因遗传病治疗1.饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出

检查

单基因遗传病检查(一)系谱分析是遗传病诊断的基础系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确

就诊指南

典型症状多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、先天性骨发育不良建议就诊科室体检保健科、儿科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留1天，复诊每次预留半天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至多指消失后，不适随诊。严重者需入院治疗发育恢复正常后

护理

单基因遗传病一般护理单基因遗传病护理治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗

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