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1.先天性体质性PRCA,婴幼儿发病,易合并各种先天性畸形。
2.骨髓增生异常综合征(MDS) 其中难治性贫血型(MDS-RA)易与纯红再障性相混淆，MDS-RA骨髓三系细胞可见病态造血，染色体检查校型异常占20%～60%，骨髓组织切片可见造血前细胞异常分布沉淀，且免疫抑制剂治疗无效。
3.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 尤其是血红蛋白尿不发作者易与纯红再障相混淆，本病网织红细胞常增高，骨髓幼红细胞增生尿含铁血黄素，扩大试验及Ham试验呈阳性，均有助于鉴别。
