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半乳糖血症 (参考内科学)
典型症状
恶心、腹胀、蛋白尿
建议就诊科室
儿科、体检保健科
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留5天,复诊每次预留1天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至恶心减轻后,不适随诊。 严重者需入院治疗腹胀缓解后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有拒乳、呕吐、恶心等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.实验室检查
1)尿液半乳糖检查 尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。 (2)新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 (3)血半乳糖浓度测定 正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高。 (4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 (5)红细胞1-磷酸半乳糖测定。 (6)半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。 (7)非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.辅助检查
(1)B超 依据临床表现选做B超。 (2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 (3)半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。
诊断标准
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。 如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
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