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半乳糖血症 (参考内科学)
典型症状
恶心、腹胀、蛋白尿
建议就诊科室
儿科、体检保健科
最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
就诊时长
初诊预留5天，复诊每次预留1天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗：每周复诊至恶心减轻后，不适随诊。 严重者需入院治疗腹胀缓解后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求，注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
3、有拒乳、呕吐、恶心等伴随症状？
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
5、治疗情况如何？
6、有无药物过敏史？
重点检查项目
1.实验室检查
1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。 （4）尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 （5）红细胞1-磷酸半乳糖测定。 （6）半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。 （7）非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.辅助检查
（1）B超 依据临床表现选做B超。 （2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 （3）半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
诊断标准
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。 如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。
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