半乳糖血症_半乳糖血症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

半乳糖血症 (参考内科学)

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT

到院就诊须知

病因

半乳糖血症病因主要病因：1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏一、发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾

症状

半乳糖血症症状早期症状：拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿晚期症状：随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。相关症状：恶心腹胀蛋白尿一、症状半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶

预防

半乳糖血症预防预防：发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于

诊断

注意与婴儿肝炎综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。

治疗

半乳糖血症诊疗知识就诊科室：儿科体检保健科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗半乳糖血症一般治疗一、治疗1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。2.抗生素对合并败

检查

一、实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤

饮食

半乳糖血症饮食原则开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智

就诊指南

典型症状恶心、腹胀、蛋白尿建议就诊科室儿科、体检保健科最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留5天，复诊每次预留1天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至恶心减轻后，不适随诊。严重者需入院治疗腹胀缓解后转门诊治疗。就诊前准备无特殊要求，

护理

半乳糖血症一般护理半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病，呈常染色体隐性遗传，其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万，我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制

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