典型症状

毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力发育迟缓

建议就诊科室

儿科、内分泌科

最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊

就诊时长

初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期

门诊治疗：每周复诊至智力发育迟缓缓解 后，不适随诊。 严重者需入院治疗智力有所恢复后转门诊治疗。

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）

2、不适的感觉是否由明显的因素引起？

3、有无智力低下等伴随症状？

4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？

5、治疗情况如何？

6、有无药物过敏史？

重点检查项目

1.血清苯丙氨酸（Phe）

体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病。

2.EEG

是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。

3.CT检查

CT是一种功能齐全的病情探测仪器，它是电子计算机X射线断层扫描简称。CT检查是根据人体不同组织对X线的吸收与透过率的不同，应用灵敏度极高的仪器对人体进行测量，然后将测量所获取的数据输入电子计算机，电子计算机对数据进行处理后，就可摄下人体被检查部位的断面或立体的图像，发现体内任何部位的细小病变

诊断标准

经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。