Machado-Joseph病_Machado-Joseph病的症状,治疗,好评专家_疾病查询

Machado-Joseph病 (参考内科学)

　　Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病

到院就诊须知

病因

(一)发病原因已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，编码MJDl基因产物ataxin-3，

症状

1.主要临床特征以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。2.临床分型不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征

治疗

(一)治疗本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研究。(二)预后分型不同，预后亦不同。年轻起病的，伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元

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