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CM1神经节苷脂贮积症 (全身性神经节苷脂贮积症)

CM1神经节苷脂贮积症症状

早期症状: 视力下降而逐步出现黑蒙、视神经萎缩。体检可见瞳孔光反应差,肝脾不大

晚期症状: 肢体肌张力增高,去皮质强直样角弓反张体位,痛苦尖叫病容,但叫不出声音

相关症状: 共济失调 语言障碍 表情淡漠 步态不稳

  一、症状

  1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:

  (1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。

  (2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。

  (3)表现有Hurler病的骨骼畸形。

  本病起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下,至6~7个月时,反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低,自主运动少,腱反射活跃。抽风发作是其突出症状,而且出现较早,用解痉药物治疗无效。抽风、反复呼吸道感染和阵发性心动过速,是病儿于2岁前死亡的主要原因。

  2.Ⅱ型亦称少年型,起病较晚,新生儿期大致正常,在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状,如共济失调,步态不稳,运动不协调,抽风,语言障碍,表情淡漠,眼神呆滞及腱反射亢进等,并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年龄较大,临床上无骨骼异常,无Hurler综合征样面容,无肝脾肿大,眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。

  3.Ⅲ型亦称成人型,Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚,年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状,20岁后出现进行性智力低下,口齿不清,小脑功能失调及视力减退,轻微的脊柱改变,无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低,当病人躺下来或坐着松弛时,肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失。磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。

  二、诊断

  根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断。

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