症状简介
“多音律”心音，是埃布斯坦综合征的主要临床表现特征，埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。本病是一种少见疾病，1866年Ebstein首次报道。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。
埃布斯坦综合征的主要体征包括：膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感)，第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音，分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质，此即所谓“扬帆征”(sail sign)。三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音，此外还有发绀，杵状指(趾) 颈静脉收缩期正性搏动。Siber认为 对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：①发绀伴安静的心前区；②第1心音、分裂的第2心音、增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。
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症状病因
本病的病因不清楚，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。本畸形的主要病理解剖特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。此外，少数病例尚可合并其他先天性畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或闭锁、动脉导管未闭或矫正型大血管转位等。后一种情况下，解剖学上的右心室，在功能上是体循环的左心室，临床上可有二尖瓣关闭不全的表现，因而称为左侧埃布斯坦畸形。
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症状预防
1.一级预防
先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起，对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现、避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。
2.二级预防
(1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步：
①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周 采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。
②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。
(2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生。
3.三级预防
先天性心脏病一旦明确诊断 治疗的根本方法是施行外科手术，彻底纠正心脏血管畸形，从而消除由该畸形所引起的病理生理改变。未手术或暂不能手术者，宜根据病情避免过劳，以免引起心力衰竭。如果发生心衰要抗心衰治疗。防治并发症健，凡先心病患者在施行侵入性检查或治疗时，包括心导管检查、拔牙、扁桃体切除术等，都要常规应用抗生素以预防感染性心内膜炎。
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症状检查
诊断本病时下列要点具有参考价值：
1.新生儿期青紫症状明显，以后减轻或完全消失，年长后青紫重新出现。
2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。
4.心脏增大，但心前区搏动很弱，听诊时有“多音律”心音。
5.肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。
6.P波特高但无右室肥厚的图形。
7.右心导联示完全性右束支传导阻滞及细小多相的宽QRS波。
8.有青紫伴B型预激综合征，肺血偏少者。
9.V1～4导联上有QR型波及T波倒置。
10.超声心动图显示三尖瓣附着点下移。诊断时根据临床表现和血流动力学变化可将埃布斯坦综合征分为3型：
①轻型：无或轻度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ级 心脏轻～中度增大，心内分流以左向右为主右房与功能性右室之间无压差，心血管造影无双球征 不需要手术或仅关闭心内缺损即可 预后良好。
②狭窄型：青紫明显 心功能Ⅱ级以上心脏轻～中度增大，肺循环血流量减少， 扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左 心血管造影见双球征，需要手术治疗。
③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差 心内分流可为左向右或右向左 造影可见右房极大 有双球征，需手术治疗。
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