当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

孕妇行羊膜囊穿刺：可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。如母为携带者，其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY) 21，此种病儿占2%。

如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。

染色体检查：可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。