本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。

神经断伤，修复越早，效果越好，创口小清洁、皮肤覆盖良好，具有一定技术和修复条件者，应尽量在清创时一期进行修复。如缺乏条件可及时转送条件较好的医院治疗或将神经两断端的神经外膜固定于周围组织，防止神经退缩本病的预后良好，不影响生命。软骨瘤样肿块的恶变率为1～5%，如发生突然增大现象或产生疼痛，应考虑有恶变，治疗原则同软骨肉瘤。

一、临床表现：

出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。

二、诊断

如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下：

①在儿童早期起病。

②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。

③X线上透光区活检为软骨组织。