引起头小畸形的原因很多，母妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均有可能影响胎儿颅脑的发育。代谢异常、染色体畸变(如21三体、18三体、13三体或其他异常)也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。

 

1、孕妇需要充足的睡眠与适当的休息。晚上至少睡8小时，中午最好休息片刻。均以侧卧为宜，妊娠子宫往往右旋，左侧卧便可纠正它的右旋而改善子宫胎盘血液循环，以提高胎儿的血供。

2、妊娠以后，应避免重体力劳动，可做些日常家务，但要注意避免腹部受撞击，不提过重物件。

3、孕妇穿的衣服要宽松，式样简单而寒暖适宜。

4、孕妇需要增加营养，饮食要均匀，多样化，易于消化，富于蛋白质和维生素，并且应多喝水以及挑选富含纤维素与果胶的蔬菜、水果、像芹菜、韭菜、苹果、梨等，以利通便。妊娠后半期中，比较理想的膳食是每天用粮8两-1斤，肉鱼2-4两，蔬菜1斤(多品种)，鸡蛋2-3个或豆制品2-3两，植物油半两，牛奶半磅，水果1-2个，每周加食黑木耳、紫菜、海带一次。另外，还需补充一些铁剂、钙剂及维生素D，才能万无一失。

有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的脑室。　　

病儿头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。　　

头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有头小畸形的患儿均伴有智力低下，大约有7.5%头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并惊厥和/或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有仅表现为脑体积小，而其他结构正常。　　

另一种也可表现为头小的综合征，称之为Rett综合征。根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下：

①女孩发病。

②产前及围产期正常，生后6～18周神经精神及运动发育正常。

③出生时头围基本正常，生后6个月～4岁进行性发育迟滞而呈小头。

④1岁半～4岁智力逐渐退步，与周围的联系减少。

⑤1～4岁逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙或凝视。

⑥行走减少，步态改变或共济失调。

⑦病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征。