21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮，这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21-羟化酶，在长期过重的ACTH刺激下，大量皮质醇前体进入雄性激素的合成途径，导致雄性激素水平升高。

1.新生儿CAH的筛查

主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。

新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法(ELISA)，荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP 水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重(1500～2700g)为一40nmol/L，极低体重 (500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定，并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访，通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。

2.产前诊断和治疗

对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m2?d)(一般 1～1.5mg/d)，在孕9～11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析，如上述结果提示该胎儿为男性，杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。

1.单纯男性化型约占三分之一，病情较轻，尚未影响到盐皮质激素的合成，仅有雄性激素过多的表现。

(1)女性假两性畸形：女性胎儿因雄激素分泌过多，虽然其性腺为卵巢，但是外生殖器有男性畸形。阴蒂显著肥大，能勃起，犹如重度尿道下裂的阴茎。幼儿期即有阴毛及腋毛出现，并可见胡须及面部痤疮。至青春期，不出现女性青春期变化，无月经，乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。

(2)男性假性性早熟：男性胎儿出生时外生殖器基本正常，仅阴茎稍大。1-2岁后阴茎发育快，能勃起，同时有阴毛出现，肌肉发达，但睾丸小于正常，虽有精液，但其内不含精子。

2.男性化伴失盐型约占三分之二，除去上述男性化表现外，由于盐皮质激素合成不足，出现低血钠、高血钾、脱水、低血压及血浆肾素活性增加等表现。

此外，患儿均有生长发育异常。出生时身长正常，1-2岁后生长明显加速，身高、体重一般超过同龄儿童，毛发、肌肉发达。但由于骨骺在12-13岁即融合，停止发育，故幼儿期体格较正常儿童高，至青春期和成年期，体格较正常人矮。

部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现，于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少，有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。