TIS 是一类综合征的合称，并不是特指一种疾病。这类疾病大部分是先天性疾病，同时存在多系统的畸形，最多见的是先天性脊柱侧凸和先天性侧后凸畸形，这类先天性脊柱畸形类患者通常还合并有并肋，肋骨缺如等胸廓发育畸形。一般认为，大多数先天性脊柱侧凸是非遗传性的，是由胚胎发育过程中的环境因素引起的。其次，婴幼儿特发性脊柱侧凸病情迅速进展也可导致TIS，病因不明。此外，早发性脊柱侧凸、Jeunes 综合征、Jarcho-Levin 综合征患者也可能患有TIS。Jeunes综合征也是能引起TIS的一种疾病，Jeune综合征即窒息性胸廓发育不良，又名胸廓-骨盆-指(趾)骨发育不良，为常染色体隐性遗传病。本病因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。

孕妇可以在怀孕期间通过B超检查跟X射线检查胎儿发育是否正常，众所周知X射线对胎儿有一定的损伤，但这主要是在妊娠早期。X射线检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。

TIS通常伴肺和胸廓发育障碍。胸廓发育不全综合症是一类胸廓无力支撑正常呼吸系统或肺的成长。常发生于有肋骨和胸壁严重畸形并伴有脊柱侧弯的小孩。

小儿肺的发育依赖于胸廓的生长,而胸廓必须通过肋骨和脊柱左右对称的生长才能提供一个正常的环境，两者的发育生长是相互依赖的。首先是胸廓不足以支持肺的正常呼吸,当存在并肋或肋骨 缺如时,呼吸运动受到限制,当畸形进展时,胸腔容积进一步减少,胸廓功能不全加重,并容易导致肺不张、肺部感染等。其次是胸廓不足以支持肺的正常生长，胸廓畸形致使胸廓在各个方向的生长受到限制，致使肺组织的正常生长显著受限。所以任何影响肺发育或胸廓发育的疾病都会引起相同的病理过程，肺泡毛细管上皮细胞的减少萎缩从而引起肺泡的减少，肺交换功能的减低，再加上呼吸运动的受限，很容易引起肺功能不全。有患者先天性脊柱侧凸患者的自然史,36岁死于严重限制性肺疾病导致的心脏骤停。

TIS分如下四型:Ⅰ型为肋骨缺如和脊柱侧凸，Ⅱ型为肋骨融合和脊柱侧凸，Ⅲa型为全小胸廓，Ⅲb型为狭窄胸廓，此分类对于VEPTR手术 有一定参考意义。各个类型引起肺功能降低的机制也不尽相同，其中Ⅰ型因为肺脏被压缩在胸廓里，胸廓活动的容积丢失。Ⅱ型是因为凹侧的并肋缩短了胸廓，限制了凹侧肺的呼吸运动。Ⅲa型是因为双侧胸廓的纵径缩小引起的全小胸廓而限制了肺的呼吸运动。Ⅲb型是因为双侧胸廓横径的缩小而形成的狭窄胸廓，限制了外呼吸。