由于先天性因素致椎板闭合不全，同时存在脊膜脊髓、神经向椎板缺损处膨出病因尚不明了此症多发于脊柱背侧的中线部位，以腰骶段最为常见少数发生在颈段或胸段。个别情况有自椎旁经由扩大的椎间孔向椎管侧面突出者，或膨出囊向咽后壁、胸腔腹腔及盆腔内伸展脊膜膨出一般为单发多发者较少见。脊膜膨出有时与先天性脑积水并存。

预后：单纯脊膜膨出与脊膜脊髓膨出者，早期手术治疗效果良好。若已出现下肢完全瘫痪、大小便失禁者，以往多视为手术禁忌证，而目前麻醉与显微手术技术的发展，可有选择性地进行手术，也能取得一定的效果。

临床上出现便秘、泌尿系功能紊乱和难产等。脊膜膨出与脊髓脊膜膨出的表现可分为三方面：　　

1.局部包块婴儿出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，其体积从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，有时呈瘢痕样改变，或为菲薄的一层，婴儿哭闹时包块膨大，压迫包块则前囟门膨隆。曾发生溃破者，表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或有感染。已溃破者，包块表面有脑脊液流出，说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通。对包块进行透光试验检查发现，在单纯的脊膜膨出者，其透光程度高;对脊髓脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表为脂肪组织覆盖，其深面为脊膜膨出囊，故透光程度较低。　　

2.神经损害症状：单纯的脊膜膨出可以无神经系统功能症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性、形成脊髓空洞者，其症状多较严重，常有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。在腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变者。这些神经损害症状包括畸形足(如内翻、外翻、背曲与足小)，肌肉萎缩，下肢不等长并伴麻木、无力和自主神经功能障碍等。脊髓、脊膜膨出本身构成的脊髓栓系，可随着年龄与身长的增长，脊髓栓系综合征也进一步加重。脊髓外露通常都表现出严重的神经功能症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。　　

3.其他症状：少数脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者，可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状。一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可出现相应的症状。　　

根据上述临床症状特点，一般均能做出诊断。透光试验可作为诊断时参考。最关键的诊断点是婴儿出生后即发现背部中线、有膨胀性的包块，并随着年龄增长而扩大，以及伴随的相应神经功能损害症状。