先天性缺牙发生在牙齿发生的早期，即牙蕾形成期。其产生可有不同的原因：

1、胚胎期牙板发育受到物理障碍或者牙板断裂。例如，口-面-指(趾)综合征，下切牙区被增殖的系带所覆盖而对牙板产生机械性干扰。

2、空间受限，产生压力，使牙胚得不到最低限度的营养而退化，特别是第三磨牙。

3、造成上皮组织功能缺陷和/或其下方的间充质诱导失败。

1、预防：母亲妊娠期注意营养、防止过量放射线照射及药物治疗，定期进行口腔检查，早期发现问题，进行早期预防。

2、治疗：先天性缺牙治疗方案的选择，必须在做全面检查后，根据患儿侧貌，缺牙的位置、数目及牙列排列情况决定。一般前牙先天性缺失的患者首先应考虑美观问题，后牙先天缺失的患者以功能为主。目前常用正畸方法是关闭间隙、集中间隙或保持间隙以种植体或义齿修复，对于牙槽骨发育不足的多数缺牙和无牙的患者可采用外科手术植骨，术后种植体或义齿修复。

临床上口腔内缺牙，不足以证明无牙，可能是因为牙齿没有萌出(如埋伏牙，迟萌)或外伤早失。这要经过询问病史，照X线片等辅助检查后方能做出诊断。

先天缺牙可发生在乳牙列，也可发生在恒牙列。乳牙列缺失情况较少发生。一般为上颌乳侧切牙，下颌乳侧切牙和乳尖牙。恒牙列最常缺失的牙齿为：下颌第二双尖牙，上颌侧切牙，第三磨牙，上颌第二双尖牙，下颌侧切牙和切牙。缺失数目最常见为2颗，其次是1颗，缺失5颗以上少见。缺牙少的没有明显的全身意义。相反，缺牙数目多时，应检查全身有无其他方面的异常，如皮肤，毛发等。常是外胚叶发育不全综合征的一种表现，是一种全身性的先天畸形。患儿先天性缺失乳牙和恒牙，并伴皮肤和毛发的发育异常。是属于退化性的发育畸形，多数为男性。根据患儿是否出汗，临床上分成有汗型外胚叶发育不全和无汗型外胚叶发育不全两种类型。

无汗型：全身皮肤汗腺缺乏，故患儿不出汗或很少出汗，体温调节障碍，畏热，皮脂腺，毛囊和汗毛全无或稀少，以致皮肤干燥，粗糙。头发，眉毛稀疏，细又黄，似胎儿毛，鼻梁下陷，没有鼻毛。因此不能过滤空气中的灰尘;鼻腔粘膜干燥，并容易引起慢性萎缩性鼻炎。口腔内由于牙齿大多缺失，仅有的几颗牙，残存的牙距离稀疏，牙形小，呈园锥状，口唇突出。

有汗型：又称毛发-指甲-牙齿综合征。患儿在温度升高时，有汗排出，说明有部分汗腺存在。同时，头发，汗毛，胡须等稀疏，纤细或卷曲，易断。指(趾)甲发育不良，薄而脆。有条纹而无光泽，常可出现甲沟感染而使指(趾)甲基质崩解，使指甲缺失或变厚。牙齿先天缺失或发育畸形或釉质发育不良，釉质薄易出现横纹或小陷窝。有的患儿皮肤表现鳞屑样或手脚出现胼胝或鸡眼，皮下脂肪少等早老现先象。