(一)发病原因　　

从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。　　

(二)发病机制　　

主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦应重视。外胚层学说认为，在妊娠12～14周时，神经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层缺陷，如视网膜、黄斑发育异常，瞳孔肌缺如等。中胚层学说则认为，胚胎第2个月时中胚层发育障碍，晶状体血管膜的晶状体囊-瞳孔血管未萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，表现为前房周边的一条窄带，阻滞外胚层向前生长，结果均导致虹膜发育不良。但此学说不能解释其他神经外胚层发育异常。

本病主要病因是神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍 ，病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。

1.遗传学检查可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。

2.家族史调查

了解任何眼部的异常和(或)低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常，包括Wilms瘤或智力迟滞。

3.全面检查

包括牙列、脐、泌尿生殖系统 (包括MRI检查)及中枢神经系统(包括MRI检查)。

4.眼部检查

并查其父母及其他近亲。眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观正常、但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。