由于孕妇在怀孕初期口服药物，或者先天性原因，导致胚胎的原始肛发育障碍，未向内凹入从而形成肛管。直肠发育基本上属于正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。并且常常伴有会阴发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆盖。

早期发现早期诊断早期治疗，防止并发症的发生。人工肛门手术或称肠造口术是外科常见的一种手术方式，是指因治疗需要，外科医生先在患者腹壁上做一个开口，随后将一段肠管拉出腹腔外并将肠管开口固定在膜壁上，用于排泄粪便，粪便可收集于贴于开口处的特制塑料袋内。因此，人工肛门并非一种疾病，而是由于疾病治疗的需要，而重新构建的一个排出粪便的人为肠道开口。其分类方法多样，如根据造口肠段部位的不同可分为回肠造口术、盲肠造口术及结肠造口(横结肠、乙状结肠造口术);根据造口的数目可分为单腔造口和双腔造口;根据肠造口目的可以分为临时性造口和永久性造口等。

 

出生后无胎粪排出，肛区为皮肤覆盖，哭闹时肛区有冲击感。倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方，超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。

患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖。部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应。婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。