颅底畸形的主要发病为某些遗传病或者胚胎期受到外界刺激引起的先天性骨质发育不良所致，或者少数可继发于其他疾病。不过先天性颅底凹陷常在中年以后逐渐出现神经系统症状，通常在20～30岁以后，常因轻微创伤、，促使脑干或脊髓受损。此时，即使幼童也可能发病，然而多数患者往往因年龄增长，椎间关节退变及韧带松弛，逐渐发展而引起症状。

先天性颅底畸形的预防：

1、怀孕早期，避免发烧感冒：怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗：很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹：调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张：人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。

5、避免饮酒：孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。

6、避免吃霉菌素食物：有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

1、有颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称。

2、继发神经损害表现出枕颈疼痛、声音嘶哑或四肢无力、尿潴留，共济失调和发作性眩晕。

3、有颅内压增高，表现为头痛、呕吐、双眼视乳头水肿。

4、环枕区X线照片(包括断层片)检查：示枢椎齿状突分别高出腭枕线3mm，基底线9mm，二腹肌沟连线12mm以上。

5、气脑造影、碘苯酯椎管造影、计算机体层摄影：有助于脑室系统和枕骨大孔区压迫情况的了解。磁共振检查发现小脑扁桃体下极疝出到枕大孔以下，脑室扩大等。