由于破骨细胞功能不良所致, 通过动物模型研究, 以及放射线同位素进行实验,己证实石骨症与甲状旁腺的分泌无关, 与血液中降钙素的量也无关 。可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。

早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童恶性石骨症，疗效满意。

骨质硬而脆， 骨髓腔内由增殖的钙化软骨所充塞， 使骨髓腔变小， 甚至不见骨髓腔， 使骨髓造血减少而发生贪血， 肝、脾、淋巴结肿大。牙齿萌出迟缓或发育不全。由于颅骨下骨骼加厚， 可压迫颅神经， 使视神经萎缩， 耳聋、面神经瘫痪、还可因脑脊液循环障碍而发生脑积水。计算机断层扫描(CT)、核磁共振(MRI)、放射性同位素扫描以及超声扫描等现代影像学检查技术。