不明。可能与阳光长时间照射有关，幼年反复的急性腹泻也可导致小脑-视网膜综合征的发生。某些常用药，尤其是眼部或全身长期应用皮质类固醇，都能导致小脑-视网膜综合征。包括眼外肌本身的因素、解剖因素、神经支配因素以及遗传因素等。有家族性，可能与遗传有关，通常为常染色体显性遗传。

当病情发生时可以把小脑囊肿以手术方式摘除，除去囊壁上的血管瘤。如果眼内反复出血者可以进行激光照射、热凝固法、冷冻等方法去破坏出血之血管，也可试着⑩用X线进行照射，但需要保护眼部的前端，以防发生放射性白内障等并发症。

男性多见。神经系统症状极多见，可达90%～100%。多成年起病，病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同，但发生晚，进展慢，有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛、眩晕、恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见，临床表现与大脑半球良性肿瘤相似，尚可出现。