DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。

1、某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状。

2、通常眼外肌受累最常见，晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓解。

3、眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状(见于50%以上的MG患者)，还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，瞳孔大小正常。

4、面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。

5、咀嚼肌受累可致咀嚼困难。

6、咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。

7、颈部肌肉受累以屈肌为著。

8、肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。

9、呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等。

进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。因此家庭护理对患者来说是一个重要环节。　　

1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。　　

2、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。　　

3、采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。　　

4、上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐。下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等。注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引。假肥大部位的按摩以揉法为主。防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。　　

5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。　　

6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。

病史注意起病年龄，症状起始部位，肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端)，对称性，病情进展速度，有无发作性加重或减轻及缓解期，有无疼痛感觉，有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围，有无肌肥大，深反射改变否，从仰卧位到起立时的步骤(Gower征)，行走姿势及步态，有无翼状肩胛，面、颈部肌肉有无萎缩，有无肌肉压痛或感觉障碍。　　

尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定(乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌电图检查。肌肉活体组织检查(包括电镜检查)。　　

本疾病是一种遗传性家族性疾病，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。　　

临床类型：　　

1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时呈“鸭步”步态。　　

2、Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。　　

3、肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。　　

4、面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。