一、症状

　　本症的主要病理特点为：①主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80%的病例伴有主动脉缩窄。②二尖瓣闭锁或发育不良。③左室不发育。④右半心肥大表现右房、右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。⑤存在粗大的动脉导管，房间隔缺损或卵圆孔未闭。

　　分类：UrbaN和ScHwarzenberg将本征分为五类：

　　︱主动脉闭锁

　　a.伴二尖瓣发育不良或狭窄

　　b.伴二尖瓣闭锁

　　Ⅱ 二尖瓣闭锁

　　Ⅲ 二尖瓣狭窄

　　a.主动脉口正常

　　b.伴主动脉瓣狭窄

　　Ⅳ 主动脉弓发育不良

　　V 主动脉弓闭锁或离断

　　Noonan分为二类

　　主动脉闭锁或严重狭窄

　　Ⅱ 二尖瓣闭锁

　　血流动力学：在左心发育不良时，右房同时接受上、下腔静脉的回流血和左房经房间隔缺损流入的血。因此，体、肺静脉血在右房混合后由右室泵入肺总动脉和左、右肺动脉，并经粗大的动脉导管顺行进入降主动脉，逆行灌注升主动脉和冠状动脉。房间隔缺损和动脉导管二处分流是左心发育不良患儿完成体、肺循环过程的先决条件。而且房间隔缺损的分流量和动脉血氧饱和度均与房间隔缺损的大小成正比。出生后，由于肺循环阻力明显下降，肺血流量增加，且常伴主动脉缩窄和动脉导管关闭，故体循环阻力较高。体、肺血流之比失调，结果导致肺充血，肺水肿和充血性心力衰竭，同时脏器血流灌注不足，出现低氧血症和酸中毒，最终死亡。

　　患儿可为正常足月儿，但生后数小时即可出现进行性紫绀、气促或呼吸困难和心力衰竭等表现。心脏听诊无特异杂音。肺动脉瓣区第2音亢进、单一。脉搏细弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血症和休克等。若房间隔缺损分流量很大时，紫绀可不明显，低氧血症较轻。约90%患儿若不及时诊断和治疗则常在生后1个月内死亡。