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本病目前尚无特殊检查方法，主要行皮肤科常规检查。在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形。
首都医科大学附属北京同仁医院
三级甲等
简介：首都医科大学附属北京同仁医院创建于1886年(清光绪12年)，是一所以眼科
北京中医药大学东方医院
简介：东方医院筹建于1986年,于1999年12月12日正式开业，是北京中医药大
北京清华长庚医院
三级乙等
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北京市仁和医院
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