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多数先天性胸骨后膈疝患者无特异性临床症状,常为体检或某种原因X线检查时偶然发现。少数病人有上腹部或胸骨后反复发作性不适感、隐痛,并伴有腹胀或呕吐等症状。小儿通常是因仰卧位、哭闹或腹压增加而发作,严重者出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、青紫等表现;当立位、安静、腹腔压力减小时,上述症状消失或减轻。
如果疝入胸腔内的肠管发生嵌顿,则出现呕吐、腹胀、停止排气排便等急性肠梗阻表现;若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄,可出现肠道出血、便血;若出现肠管坏死、穿孔,可出现胸腹腔感染等表现。
体检:可在前胸壁闻及肠鸣音。