一、症状

　　再障主要临床症状为外周血三系下降所致的贫血、出血和感染，其严重程度则主要取决于血红蛋白、血小板和粒细胞下降的程度，与再障的类型也有一定关系。

　　二、临床分型

　 1.按疾病的发展分

起病急的，病程较短，出血与感染迅速进展。慢性病例病情常起状，迁延数年，在缓解期贫血与出血可不明显。

　　(1)急性再障(重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ)：

急性再障起病急骤，进展快，病情凶险。严重感染和颅内出血多为急性再障致死原因。

　　贫血：呈进行性加重，输血频度高，且常出现即使大量输血仍难以纠正的重度贫血。感染和出血又可加重贫血。由于贫血难以纠正，临床多有面色苍白、头晕、心悸、乏力等明显缺血缺氧和心功能不全的表现。

　　严重感染：感染原发部位多见于口腔、呼吸道、消化道、皮下软组织以及肛周组织等。。由于粒细胞减少而反复发生口腔粘膜溃疡、坏死性口炎及咽峡炎，甚至并发败血症，常发生皮下软组织炎因粒细胞缺乏无法形成脓肿而难以局限，曾有因面部蜂窝组织炎极度肿胀压迫气道导致窒息死亡。病原体以革兰阴性杆菌和金黄色葡萄球菌为主。因常发生医院内感染，故易出现铜绿假单胞菌，阴沟肠杆菌等耐药菌株感染。也常因反复应用广谱抗生素而继发真菌感染。

　　出血倾向严重：除有皮肤紫癜瘀斑外，儿童常见鼻黏膜大量出血须作临时鼻腔填塞止血，或因龋齿、换牙和损伤致口腔黏膜渗血不止。病情进展，出血症状逐渐加重，甚至出现便血和尿血。肝脾和淋巴结一般不肿大，但在反复输血后可出现轻度肝脾肿大。颅内出血危及生命，常需输注大量血小板方有可能控制。

　　(2)慢性再障(CAA)：

起病隐匿，进展缓慢，病程长，外周血象下降未达到重型再障程度。因此，贫血、出血和感染程度不及重型再障严重。但由于血象下降程度不一，因此临床表现差异很大。

　　贫血、出血、感染较轻：部分轻症者血象中可仅有一系或二系受累，不必依赖输血，可以维持基本生活，也无明显感染和出血倾向。而有少数患者虽然外周血象下降程度未达重型再障水平，但可有明显依赖输血者;或明显感染和出血倾向者。而大多数一般慢性再障的病情处于前二者之间。部分慢性再障者可于病程中出现病情加重，达到重型再障的程度而转化为慢性重型再障。

　　(3)慢性重型再障(重型再障-Ⅱ型，SAA-Ⅱ)：

慢性再障如病情恶化，随着病情进展，外周血象下降到一定程度达到重型再障的标准即为慢性重型再障。临床表现不如急性再障凶险。

　　贫血：血红蛋白下降虽较明显，常达重度贫血程度(<60g/L)，但由于进展缓慢，且病程较长，病人耐受性提高，因此输血频度一般低于急性再障。如长期处于重度贫血，兼反复输血致含铁血黄素沉积，可导致重要脏器功能损害，对感染和贫血的耐受性下降。如经常反复输注血小板可诱导产生血小板抗体，使输注血小板寿命缩短甚至输注无效。因此，慢性重型再障如病情不能控制或长期无好转，则最终病死率仍很高。

　　感染和出血：频度和程度也常不如急性再障严重，一般也较易控制。但如果临床疗效不佳，病情长期未见转机，则危险性逐年增高。

　　2.按病因分

　　(1)先天性再生障碍性贫血：

其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。如头小畸形，小眼球，斜视;约3/4的病人有骨骼畸形，以桡骨和拇指缺如或畸形最为多见，其次为第一掌骨发育不全、尺骨畸形、皮肤片状棕色素沉着和咖啡奶油斑(cafe-aulait spots)耳廓畸形或耳聋。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样患者。

　　(2)获得性再生障碍性贫血：

是小儿时期较多见的贫血之一，此类贫血可发生在任何年龄，但以儿童和青春期较多见。，有病毒性肝炎、药物、化学毒品或射线接触史。一般无性别差异，继发于肝炎的病例则男性较多。

　　三.体格检查

　　精神萎靡，倦怠乏力。病儿因长期营养不良可致消瘦，体格发育落后表现。呈不同程度贫血貌(面色、口唇、睑结膜、甲床等部位苍白)。常有病儿因不正确的长期使用皮质激素而致药物性库欣综合征的体形和面容。皮肤黏膜可见紫癜，出血倾向严重者可见大片瘀斑或皮下血肿，以及齿龈和鼻黏膜渗血。贫血与出血同时存在，但无黄疸。长期依赖输血者，可出现因含铁血黄素沉着所致的面色青灰等血色病表现。贫血可致心率增快，心前区收缩期杂音，严重者出现心功能不全体征。长期贫血可导致心脏扩大。有内脏出血者，如颅内出血可有相应的颅高压和神经系统体征。约1/3再生障碍性贫血儿童体检可及肝脏，于肋下1~3cm。

　　诊断

　　1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：

　　① 全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高。

　　② 一般无肝、脾肿大。

　　③ 骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成份中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查)。

　　④ 能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合症中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。

　　⑤一般抗贫血药物治疗无效。

　　四、诊断

　　再障的分型诊断标准：

　　1.急性再障(亦称重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ)

血象除血红蛋白下降较快外，须具备以下3项目中之2项： A.网织红细胞<1%，绝对值<0.015*1012/L。 B.白细胞总数明显减少，中性粒细胞绝对值<0.5*109/L。 C.血小板<20*109/L。

　　骨髓象： A.多部位增生减低，三系有核细胞明显减少，非造血细胞增多。 B.骨髓小粒空虚，非造血细胞如浆细胞、组织嗜碱细胞及脂肪细胞增多。

　　2.慢性再障

血象血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。

　　骨髓象： A.三系或两系细胞减少，至少一个部位增生不良。如局灶增生良好，则红系常见晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少。 B.骨髓小粒中脂肪细胞及非造血细胞增加。

　　3.重型再障

发病急，贫血进行性加重，严重感染和出血。血象具备下述三项中的两项：① 网织红细胞绝对值<15X109/L 。②中性粒细胞<0.5X109/L.。③血小板<20X109/L。

　　骨髓象：骨髓增生广泛重度减低。非重型再障指达不到重型再障诊断标准的再障。

　　4.根据造血祖细胞培养结果分型

此外，尚有依据骨髓造血祖细胞培养的结果将再障分为4型：造血干细胞缺陷(占50%～60%);T抑制细胞增加(占21.4%～33%);患者血清中抑制因子增加(约21.4%);造血微环境缺陷(约占7.1%)。