一、症状

　　根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型(complete AIS，CAIS)和不完全型或部分型(incomplete或partial，IAIS或PAIS)两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。

　　在完全型AIS患者中，表现为原发闭经，女性体态，青春期有乳房发育但乳头发育不成熟，无阴腋毛或稀少，女性外阴，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，多以原发闭经就诊。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。在IAIS患者中，临床表现差异很大，可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸，男性第二性征发育不完善。有病例报道：患者染色体核型46XY，生殖腺为睾丸，男性的第二性征发育不完善，外阴似女性，阴毛呈倒三角形，阴囊缺如，阴茎短小，无阴道，尿道下裂呈会阴型，无子宫及附件，雄激素接近正常成年男性水平，符合IAIS的诊断。

　　二、诊断标准

　　1、根据上述临床表现。

　　2、染色体检查，核型均为正常男性46，XY。

　　3、体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。

　　4、确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。