小儿雄激素不敏感综合征_小儿雄激素不敏感综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿雄激素不敏感综合征 (小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿)

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从

到院就诊须知

病因

小儿雄激素不敏感综合征病因主要病因：性连锁遗传一、发病原因目前已肯定本病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体(x染色体)

症状

小儿雄激素不敏感综合征症状典型症状：表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。相关症状：阴唇融合继发性闭经一、症状根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型(comple

预防

小儿雄激素不敏感综合征预防小儿雄激素不敏感综合征预防本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生

诊断

小儿雄激素不敏感综合征鉴别与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别，即同时具备睾丸和卵巢组织。1、真两性畸形这是一种在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形

治疗

小儿雄激素不敏感综合征诊疗知识就诊科室：儿科内分泌科治疗费用：市三甲医院约（6000——10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗手术治疗康复治疗小儿雄激素不敏感综合征一般治疗一、治疗1、药物治疗本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异

检查

一、实验室检查AIS核型为46，XY。性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素(hLH)可升高。睾酮：又称睾丸素、睾丸酮或睾甾酮，是一种类固醇荷尔蒙，由男性的睾丸或女性

饮食

小儿雄激素不敏感综合征饮食原则小儿雄激素不敏感综合征饮食多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配。

护理

小儿雄激素不敏感综合征一般护理小儿雄激素不敏感综合征护理性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体(x染色体)上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等位基因中有—

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