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诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩以颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。
沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)。另外,还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征,伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征),伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征),毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征),肌强直营养不良(Steinert综合征)等,加以区别。