典型症状

吞咽障碍、胃肠道出血 、吞咽困难

建议就诊科室

肿瘤科、外科

最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊

就诊时长

初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期

门诊治疗：每周复诊至吞咽正常后，不适随诊。 严重者需入院治疗出血减轻后转门诊治疗。

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）

2、体重下降多少，饮食每日多少，比平时增加多少，体重与饮食的关系。

3、不适的感觉是否由明显的因素引起？

4、有无腹痛、包块、消化道出血等伴随症状？

5、大便、睡眠情况。

6、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？

7、治疗情况如何？

8、有无药物过敏史？

9、家中是否有胃肠道间质瘤患者？

重点检查项目

1.体检

部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。

2. 实验室检查

患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。

3. 影像学特点

3.1 胃镜及超声胃镜检查: 对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等。部分患者可获得病理学诊断。 3.2 CT 检查： CT 平扫发现肿瘤多呈圆形或类圆形, 少数呈不规则形。良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少侵犯邻近器官,可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连,可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见。增强CT 可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化,螺旋CT 尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等。 3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT： CT，MRI等影像学方法只是评估肿瘤的大小，肿瘤的密度以及肿瘤内的血管分布，不能反应肿瘤的代谢情况，用18氟脱氧葡萄糖的PET检查可以弥补以上物理学检查的不足，它的原理是胃肠道间质肿瘤是一种高代谢的肿瘤，利用肿瘤内强烈的糖酵解反应摄取高密度的18氟脱氧葡萄糖跟踪显影，对早期转移或者复发比CT敏感，并且在评估肿瘤对化疗药物的反应时明显优于其它物理学检查方法， PET与CT联合扫描方法能同时评估肿瘤的解剖和代谢情况，对肿瘤的分期以及治疗的评估优于CT，也为其它实体肿瘤分子靶向治疗的疗效判断提供了一个参考。 3.4 其他辅助检查： X线钡餐示边缘整齐、园形充盈缺损，中央可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。肠系膜上动脉DSA对于小肠GIST诊断、肿瘤定位具有重要意义。

4. 病理学特点

在大体标本中，胃肠道间质肿瘤直径从1-2cm到大于20cm不等，呈局限性生长，大多数肿瘤没有完整的包膜，偶尔可以看到假包膜，体积大的肿瘤可以伴随囊性变，坏死和局灶性出血，穿刺后肿瘤破裂，也可以穿透粘膜形成溃疡。肿瘤多位于胃肠粘膜下层（60%），浆膜下层（30%）和肌壁层（10%）。境界清楚，向腔内生长者多呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。 显微镜下特点，70%的胃肠道间质肿瘤呈现梭形细胞，20%为上皮样细胞，包括梭形/上皮样细胞混合型和类癌瘤/副神经节型，目前学术界公认非梭形/上皮样细胞的细胞学形态可基本排除胃肠道间质肿瘤的诊断[2]。 胃肠道间质肿瘤的免疫组织化学的诊断特征是细胞表面抗原CD117（KIT蛋白）阳性，CD117在胃肠道间质肿瘤的细胞表面和细胞浆内广泛表达，而在所有非胃肠道间质肿瘤的肿瘤细胞内均不表达，CD117的高灵敏性和特异性使得它一直是胃肠道间质肿瘤的确诊指标[3]。CD 34是一种跨膜糖蛋白,存在于内皮细胞和骨髓造血干细胞上,它在间叶性肿瘤的表达有一定意义，CD 34在60%～70%的胃肠道间质肿瘤中阳性，但由于它可在多种肿瘤中表达,仅对胃肠道间质肿瘤有轻度的特异性，平滑肌肌动蛋白( SMA) 、结蛋白(典型肌肉的中间丝蛋白)及S - 100 (神经标志物)一般阳性率分别是30% ～40%、1%～2% (仅见于局部细胞)及5% ,均没有诊断的特异性。

5. 基因突变诊断

5－7%的胃肠道间质肿瘤中CD117表达是阴性的，此时胃肠道间质肿瘤的诊断要依靠基因突变类型检测，80%以上的胃肠道间质肿瘤的基因突变类型是KIT或者PDGFRA的突变，这些突变在肿瘤形成的早期就能检测到，已经发现的KIT的突变类型有4种，外显子9（10.3%），外显子11（87.2%），外显子13（2.1%），外显子17（0.4%），PDGFR的突变发生在没有KIT突变的肿瘤中，有三种突变类型外显子12（3%），外显子14（<1%），外显子18（97%）[4]，基因突变的检测可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者，诊断家族性胃肠道间质肿瘤，评价小儿胃肠道间质肿瘤，指导化疗，预测化疗的，基因突变的监测在的胃肠道间质肿瘤的诊治过程中都是势在必行。 DOG1（Discovered on GIST-1）是最近发现的一种在GIST中特异表达的一种细胞膜表面蛋白，由DOG1基因编码，是一种功能尚不明确的蛋白，A.P.Dei Tos等发现在139例胃肠道间质肿瘤肿瘤组织中有136例有表达(敏感度97.8%)，并且CD117阴性的胃肠道间质肿瘤中DOG1都有较强的表达，并且在438例非胃肠道间质肿瘤中仅有4例有DOG1的表达，这提示DOG1是一个特异的胃肠道间质肿瘤的诊断标准， 尤其适用于CD117以及KIT和PDGFRA突变基因检测阴性的胃肠道间质肿瘤的诊断。

诊断标准

1.体检：部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。 2. 实验室检查：患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。 3. 影像学特点： 3.1 胃镜及超声胃镜检查: 对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等。部分患者可获得病理学诊断。 3.2 CT 检查： CT 平扫发现肿瘤多呈圆形或类圆形, 少数呈不规则形。良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少侵犯邻近器官,可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连,可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见。增强CT 可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化,螺旋CT 尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等