糖原贮积病Ⅰ型_糖原贮积病Ⅰ型的症状,治疗,好评专家_疾病查询

糖原贮积病Ⅰ型 (参考内科学)

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现

到院就诊须知

病因

(一)发病原因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。(二)发病机制人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促

症状

本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。2.低血糖婴儿可

治疗

(一)治疗1.一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。2.药物治疗维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。3.并发症的治疗有感染给抗生素治疗。4.手术治疗作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。(二)预后预后不良。多在2岁之内夭折

推荐医生