典型症状

咖啡斑、雀斑、结节

建议就诊科室

肿瘤科

最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊

就诊时长

初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期

门诊治疗：每周复诊至麻木消失后，不适随诊。 严重者需入院治疗结节缓解后转门诊治疗。

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）

2、不适的感觉是否由明显的因素引起？

3、有肢体无力、麻木等伴随症状？

4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？

5、治疗情况如何？

6、有无药物过敏史？

重点检查项目

1.超声检查

可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。

2. 眼科检查

通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。

3. CT和MRI

对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。

4.神经电生理检查

表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。

诊断标准

NF1： 1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上； 2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑； 4） 视神经胶质瘤； 5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤； 6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成； 7） 一级亲属中有确诊NF1的患者。 上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。 NF2 1） 双侧听神经瘤； 2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤； 3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。 上述标准符合1项即可诊断NF2。