染色体异常_染色体异常的症状,治疗,好评专家_疾病查询

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大

到院就诊须知

病因

染色体异常病因染色体异常疾病病因一、病因染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况：1.染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;2.

症状

染色体异常症状典型症状：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱；智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。相关症状：伸舌样痴呆小指单

预防

染色体异常预防染色体异常预防染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良

诊断

染色体异常鉴别诊断一、鉴别对于染色体异常的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。21-三体综合征(唐氏综合征

治疗

染色体异常诊疗知识就诊科室：生殖健康治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)治愈率：治疗周期：治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正染色体异常一般治疗染色体异常西医治疗一、治疗染色体发育不全治疗困难，疗效不

检查

1.实验室检查⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。\n⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高

饮食

染色体异常饮食原则染色体异常饮食保健根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

就诊指南

典型症状伸舌样痴呆、小指单一褶纹、皮质性遗忘症建议就诊科室生殖健康最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留1天，复诊每次预留半天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至发育恢复后，不适随诊。严重者需入院治疗精神正常后转门诊治疗。就诊前准备

护理

染色体异常一般护理染色体异常护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶

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