葡萄糖磷酸异构酶缺乏症_葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 (参考内科学)

　　葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常

到院就诊须知

病因

(一)发病原因GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。(二)发病机制GPI蛋白为二聚体，分子

症状

溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。根据家族史、临床表现及GPI

治疗

(一)治疗本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。(二)预后病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。

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